生醫商品化中心 洪心惠、廖佑倫
臺大翳院基因醫學部李妮鐘醫師，於2023年9月1日應邀出席由財團法人生物技術開發中心舉辦「基因編輯國際研討會」，會議中分享臺大醫院開發展罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（aromaticL-aminoacid decarboxylase, AADC）缺乏症之基因治療之研發緣由到獲得歐盟核准上市的歷程。
臺大醫院胡務亮醫師團隊自2007年開始發展罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（aromaticL-amino acid decarboxylase，AADC）缺乏症之基因治療，並於2015年技轉給美國PTC Therapeutics藥廠。
2022年7月，歐洲藥品管理局（European Medicines Agency, EMA）同意授予這項大腦注射基因治療藥物 Upstaza（eladocagene exuparvovec）的上市許可，用於治療18個月以上的AADC缺乏症之兒童患者，成為AADC缺乏症核准的第一個治療方式，也是歐洲第一個腦部基因治療藥物。這項藥物由研發到臨床試驗，都由臺大醫院主導，並在臺灣進行，是臺灣新藥發展上的一項重要突破。
AADC缺乏症
AADC缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，可導致先天性缺乏多巴胺（Dopamine）、血清素（serotonin）和單胺類神經傳遞物質（monoamine neurotransmitters），AADC會有類似帕金森氏症的嚴重運動障礙出現。 AADC 缺乏症患者因為先天性的多巴胺不足，在嬰兒早期就出現運動機能減退和肌張力不全，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象（Oculogyric Crises，OGC）、四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等，病患多會因感染併發症而死亡，平均壽命約為5~6 歲。AADC發生率，粗估約為六萬分之一，根據臺大醫院新生兒篩檢統計，在臺灣約每30,000人中有 1 名個案。(完整文章請至檔案下載專區的產業透析報告，登錄會員後下載)
基因編輯國際研討會-系列報導三
講題：使用rAAV2-hAADC於AADC罕病病基因治療法
(Gene therapy with rAAV2-hAADC for patients with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency)
講者/單位：李妮鍾 教授/臺大醫院基因醫學部